Alpers-Huttenlocher syndrome
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
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- Genetic cystic renal disease
- Niemann-Pick disease type C
- Difference of sex development
- Rare renal disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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- COASY protein-associated neurodegeneration
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- Infantile neuroaxonal dystrophy
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- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
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- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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